一年不见，连载再启。今天的主角——遗传性血管性水肿可谓是荨麻疹的“远亲”，长得挺像，但发病机制和治疗可是大相径庭！
血管性水肿，也称为“血管神经性水肿”、“巨大荨麻疹”，是荨麻疹除了风团外常见的表现。由于真皮和皮下组织水肿出现弥漫肿胀。面部、眼睑、唇舌、手足、外阴都是好发部位。除此之外，消化道和呼吸道也可以受累，出现粘膜水肿，导致腹痛腹泻、呼吸困难，甚至可以致命！是荨麻疹中最危重的表现！血管性水肿的病因和过敏、感染、药物、遗传等因素有关。
血管性水肿
遗传性血管性水肿（HAE）是因为特定的基因突变导致的疾病。致病基因突变导致C1-酯酶抑制物（C1-INH）缺乏，它控制炎症反应中起着重要作用。当这种蛋白质缺乏或功能异常时，身体的炎症反应就会失控，导致血管壁通透性增加，液体渗出，从而引起肿胀。HAE的主要特征为反复发作的局部皮下或粘膜水肿，常累及颜面部、四肢、生殖器区域、胃肠道及喉部。需要警惕的是，喉部发生水肿时进展迅速，从水肿发生到窒息的平均时间为4.6小时。HAE是一种常染色体显性遗传的疾病，这意味着如果父母一方携带致病基因，那么他们的孩子就有50%的几率患上这种疾病。全球患病率约为1：50000，是一种罕见且致命病。2018年5月，国家卫生健康委员会联合五部门发布的《第一批罕见病目录》将遗传性血管性水肿列入首批121种罕见病之一。
HAE发作的表现
正是因为HAE的表现多样且罕见，我们现在对它的诊断明显不足。当发现患者有家族史，有反复发作的皮肤或黏膜水肿并且使用抗组胺药、糖皮质激素和肾上腺素无效时，应该马上送血样去实验室做补体C4及C1-INH浓度与功能的测定以明确病因。需要皮肤科、耳鼻喉科、消化科、变态反应科的医务人员合作诊疗。
HAE的特点是凶险且不可预料，所以治疗需要长期管理，从而降低HAE对患者日常生活的影响，预防致命性喉头水肿的发生。针对HAE的药物治疗分为急性发作期的治疗和预防性治疗。急性发作期治疗临床上使用特异性的药物来快速缓解肿胀，如C1酯酶抑制物浓缩物。通过补充C1酯酶抑制物，迅速抑制补体系统的激活，减少血管壁通透性，从而缓解肿胀。此外，缓激肽B2受体拮抗剂通过阻断缓激肽与受体的结合，起到抗炎作用，可以缓解HAE的急性症状。而对于频繁发作的患者，可以采用预防性治疗，如定期注射C1酯酶抑制物浓缩物或其他药物。
作者：陈荃
作品来源：广州市皮肤病医院
